策略宝全球首个！Cell Press头条发布遗传性耳聋基因治疗国际专家共识

由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔的全球首个遗传性耳聋基因治疗国际专家共识日前在Cell Press旗下医学期刊 Med上正式发布，并登上Cell Press官网头条。该共识由该院舒易来教授团队牵头，联合哈佛大学医学院Zheng-Yi Chen教授、东南大学柴人杰教授和美国哥伦比亚大学医学中心Lawrence R. Lustig教授等，召集全球包括中国、美国、西班牙、英国、韩国和德国等国家的46位耳科学、遗传学、听力学、基因治疗及听觉康复等多学科领域专家策略宝，历时1年余，共同制定。

该共识严格采用改良版德尔菲法，在由美国工程院院士加州大学欧文分校Fan-Gang Zeng、美国斯坦福大学医学院Lukas D. Landegger教授、德国哥廷根大学医学中心Tobias Moser教授、《中华耳鼻咽喉头颈外科》杂志金昕编辑及华中科技大学同济医学院附属协和医院孙宇教授组成的专家指导委员会指导和监督下，于2024年3月至2025年3月，通过两轮问卷调查和一次共识会议（共三轮专家投票），最终形成30条共识声明，内容涵盖伦理审查（1条声明）、患者筛选（12条声明）、术前诊断和评估（9条声明）、基因治疗药物递送（4条声明）、术后随访（3条声明）及听觉言语康复（1条声明）六大关键模块，为全球范围内遗传性耳聋基因治疗的临床应用提供了首个标准化框架。

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据WHO（2025年）统计，全球超过4.3亿人患有致残性（中度及以上）听力损失策略宝，其中儿童约3400万。先天性听力损失中，遗传因素占比高达60%。近年来，基因治疗作为一种全新的、针对病因的治疗手段，有望恢复自然听力，引起了领域内的高度关注。基因治疗，简单来说，就是通过生物技术手段，将正常基因或者修复异常基因的工具导入患者细胞内，替代或修复那些导致疾病的缺陷基因，从根源上解决问题。

目前，针对致聋基因OTOF的基因治疗临床试验正在多个国家如中国、美国、西班牙、英国、法国等积极推进。其中，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟教授团队研发的OTOF耳聋基因治疗药物，于2022年在国际上率先开展了遗传性耳聋基因治疗临床试验。迄今已成功纠正了数十名OTOF耳聋患者的听力、言语和声源定位能力，相关成果发表于顶级医学期刊The Lancet、Nature Medicine、JAMA Neurology和Nature Human Behaviour等，并入选The Lancet封面导读，被国际同行评价为“听障儿童治疗的范式转变”“标志着基因治疗听觉障碍乃至更广泛疾病的新时代开启”和“听觉领域里程碑式的突破”。

该共识的主要发起人之一舒易来教授表示：“基因治疗为遗传性听力损失带来了革命性的希望，尤其在针对OTOF基因突变引起的耳聋，已在多个国家开展并显示出积极的疗效。然而，目前全球尚未形成统一的临床实施标准。在该领域获得的经验促使我们有责任联合全球致力于相关研究的专家建立遗传性耳聋基因治疗的标准框架。这项共识的形成，将有力推动全球相关临床试验开展和推广应用的规范化、标准化。”

自2024年3月起，在共识主席舒易来教授指导下，成立了以复旦大学附属眼耳鼻喉科医院基因治疗团队为主的共识工作小组，并积极筹备相关工作、细化共识形成流程。在方法学上项目得到了复旦大学公共卫生学院余勇夫教授的指导和监督；同时，在“国际实践指南注册与透明化平台”（Practice guideline REgistration for transparency, PREPARE）进行了注册（PREPARE-2025CN310）。该项目共召集到来自全球6个国家、多个学科的46位专家组成共识专家小组。通过两轮匿名问卷调查（有效回复率分别为98%和91%）和一次线上共识会议（投票有效率93%），共有30条声明达到预先设定的≥ 75%的同意率，并纳入最终共识。其中，26项声明的共识度超过90%，3项达到80%-90%，1项在75%-80%。这些结果表明，共识获得了全球听力与基因治疗领域多学科专家的广泛认可。

共识中明确指出，遗传性耳聋基因治疗临床试验要经过严格的伦理审查，保证合法合规实施。患者筛选应基于精准的基因诊断，致病或可能致病变异需经至少两名临床遗传学家独立确定。选择适宜年龄的受试者，并优先考虑重度、极重度或完全听力损失的患者。此外，共识在手术路径（经乳突面隐窝或外耳道路径）和药物递送方案（经圆窗膜显微注射）、围手术期用药（如糖皮质激素与抗生素使用）、长期随访（建议至少5年）以及听觉言语康复（个性化）等方面提出了具体的指导建议，为临床实践提供了重要参考。

这项共识的形成是耳聋基因治疗领域的一个重要里程碑。在听力损失领域，既往缺乏成熟的基因治疗国际指导框架，本共识的发布填补了这一空白，首次构建了全球统一的耳聋基因治疗临床试验指导框架，在该领域迅猛发展之际，本共识的发布为该领域在安全、科学与协作的基础上稳步发展提供了关键指导和坚实保障，同时也为其他罕见病的基因治疗提供了重要参考。

共识的制定和顺利发布，再次展示了复旦大学附属眼耳鼻喉科医院基因治疗团队在遗传性耳聋基因治疗领域的专业能力和广泛影响力。该共识预计将为临床医生、研究人员、制药企业、伦理委员会及监管机构提供重要参考依据。随着更多临床试验的不断开展与相关数据的逐步积累，共识内容将持续更新与完善，为该领域发展提供更为全面的指导。

舒易来教授、Zheng-Yi Chen教授、柴人杰教授和Lawrence R. Lustig教授为共同通讯作者。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院范新泰、高子雯、钟佳珂、陈玉鑫、陈小蕴及斯坦福大学医学院Lukas D. Landegger教授和哥廷根大学医学中心Tobias Moser教授为共同第一作者。

本研究得到国家自然科学基金委、国家重点研发项目、上海市科委、上海市教委、上海市卫健委及德国研究基金会（DFG）等资助策略宝。

发布于：上海市

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